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Ricerca di mutazioni nel gene K-Ras mediante HRM-PCR

Estratto della Tesi di Lucia Cristina Cucchetti

Estratto dalla tesi: Ricerca di mutazioni nel gene K-Ras mediante HRM-PCR
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Qui di seguito sono riportati alcuni fattori di rischio associati all’insorgenza del 
carcinoma del colon retto: 
 
Età: il picco di incidenza del CCR è compreso tra i 60 e i 79 anni di età, meno del 
20% dei casi invece si verifica prima dei 50 anni. Casi riscontrati in soggetti 
giovani sono spesso associati ad una componente genetica (sindromi ereditarie). 
Le sindromi ereditarie sono rappresentate principalmente dalla Poliposi 
Adenomatosa Familiare (FAP) e dal Cancro Colo-rettale Non-Poliposico 
Ereditario (HNPCC) detta anche ―sindrome di Lynch‖. 
Entrambe vengono trasmesse con modalità autosomica dominante; la prima 
prevede la comparsa fin da giovane età di migliaia di polipi adenomatosi con 
inevitabile trasformazione in senso carcinomatoso, la seconda è correlata ad una 
forte predisposizione a sviluppare il cancro in età adulta, in seguito a mutazione 
germinale dei geni che formano il mismatch-repair system (MMRS)  
 
Familiarità: In circa il 15-20% dei casi vi è una familiarità legata all’insorgenza 
dei tumori del colon-retto: si parla di familiarità semplice per i soggetti che hanno 
un solo familiare di primo grado con CCR diagnosticato in età inferiore ai 50 
anni, per questi vi è un rischio doppio o triplo di riscontrare tale neoplasia rispetto 
alla popolazione generale. Invece per familiarità complessa si intende un soggetto 
che presenta nel nucleo familiare uno o più parenti con CCR e che non rientra 
nella dizione di sindromi ereditarie. 
 
Dieta: la dieta è il fattore di rischio più studiato, infatti si ritiene che l’assunzione 
di alcuni alimenti possa aumentare il rischio di ammalarsi di tumore al colon, 
mentre sembra che altri possano proteggere dall’insorgenza di questa malattia. In 
particolare, un elevato consumo di carne rossa è stato associato ad un aumento del 
rischio. La carne rossa esprimerebbe il suo effetto cancerogeno liberando 
nitrosammine durante la  cottura ad alte temperature. In ogni caso, a prescindere 
dalla cottura,  composti N-nitrosilati possono causare danni al DNA dato che 
vengono bio-trasformati in agenti alchilanti dagli enzimi presenti nello stomaco e 
nell’intestino. Anche il consumo di notevoli quantità di grassi animali è

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Ricerca di mutazioni nel gene K-Ras mediante HRM-PCR

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Informazioni tesi

  Autore: Lucia Cristina Cucchetti
  Tipo: Tesi di Laurea
  Anno: 2008-09
  Università: Università degli Studi di Catania
  Facoltà: Scienze Matematiche, Fisiche e Naturali
  Corso: Scienze Biologiche
  Relatore: Salvatore Travali
  Lingua: Italiano
  Num. pagine: 68

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