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Retinite Pigmentosa: Cause genetiche e conseguenze psicologiche

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CAPITOLO 1 
                    INTRODUZIONE ALLA RETINITE PIGMENTOSA 
 1.1 Anatomia e fisiologia dell’occhio 
 L'occhio è un organo estremamente complesso, caratterizzato da diverse strutture che 
lavorano insieme per catturare ed elaborare le informazioni visive. Esso può essere 
diviso in segmenti anteriori e posteriori. Il segmento anteriore è formato dalla cornea, 
dalla congiuntiva, dall'umor acqueo, dall'iride, dal corpo ciliare e dal cristallino. La 
parte posteriore è costituita da sclera, coroide, membrana di Bruch, RPE, retina 
neurale e vitreo. Le cellule più importanti che soffrono a causa della degenerazione e 
della atrofia nella RP e nelle altre distrofie retiniche ereditarie sono i fotorecettori 
(bastoncelli e coni) e le cellule dell'epitelio pigmentato retinico (RPE). (Fig 1)   
I bastoncelli, localizzati nella retina periferica, sono in numero maggiore rispetto ai 
coni (75 milioni circa) e contengono un unico tipo di pigmento. Per questo sono 
deputati alla visione crepuscolare, cioè vedono solo in bianco ed in nero. I coni, 
localizzati nella retina centrale che include la macula, sono in numero minore (3 
milioni circa) e servono per la visione distinta dei colori, contengono tre tipi diversi 
di pigmento. Essi sono formati da segmenti interni ed esterni, corpo cellulare e 
terminale sinaptico (Fig.1). Il segmento esterno è un organello fotosensibile presente 
all'estremità distale di ciascun fotorecettore ed è in contatto diretto con le cellule del 
RPE (Pearring et al., 2013). È composto da più pile di dischi che si formano per 
invaginazione della membrana plasmatica. Questi dischi hanno proteine direttamente 
correlate alla cascata di fototrasduzione come la rodopsina, transducina e 
fosfodiesterasi; proteine che si legano al calcio, canali cationici e 11-cis-retinali. Essi 
devono essere continuamente rinnovati dal RPE per garantire il corretto 
funzionamento, cruciale nel processo di visione (van Soest et al., 1999) 
L'RPE è costituito da un monostrato esagonale di cellule e ha importanti funzioni: 
fagocitosi di prodotti tossici, ricostituzione, mantenimento della barriera emato-
retinica, riduzione del danno fototossico alla retina, nutrizione dei coni e dei 
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Informazioni tesi

  Autore: Ilenia Teresa Curcio
  Tipo: Laurea liv.II (specialistica)
  Anno: 2018-19
  Università: Università degli Studi Gabriele D'Annunzio di Chieti e Pescara
  Facoltà: Psicologia
  Corso: Psicologia
  Relatore: Valentina Gatta
  Lingua: Italiano
  Num. pagine: 47

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