Quadro clinico e aspettative di vita nella sindrome di Down

Dal punto di vista fenotipico, la sindrome di Down è caratterizzata da una serie di anomalie che si osservano in tutto l’organismo e riguardano una varietà di organi e tessuti compreso il sistema nervoso. Il quadro clinico della DS consente la diagnosi fin dai primi giorni di vita.
La diagnosi viene formulata in base all’esame del cariotipo, che permette di definire il particolare assetto cromosomico (tipologia di trisomia).
Il peso alla nascita è basso ed è presente ipotonia muscolare, frequenti sono le cardiopatie congenite. Il capo ha dimensioni ridotte con brachicefalia (appiattimento occipitale), il viso è piatto e slargato; gli occhi presentano piaghe epicantali; l’impianto dei padiglioni auricolari è basso; la radice del naso appiattita, la piccola è piccola, semiaperta, la lingua più grossa del normale tende a protrudere da essa; il collo è tozzo, il tronco di forma e volume normali; l’addome è globoso, le dite corte e le mani tozze. Durante l’infanzia c’è una maggiore predisposizione allo sviluppo di leucemie (da 10 a 18 volte più elevata rispetto ad individui normali). Il Ritardo Mentale è costante ma di entità variabile: si passa da IQ inferiori a 25 fino a 70, anche se un soggetto opportunamente stimolato può arrivare a 80.
L’aspettativa di vita di un soggetto Down, dai soli 9 anni nel 1929, è aumentata negli ultimi 50 anni grazie alla migliorata assistenza medica e sociale. Oggi l’aspettativa di vita è di soli 10-20 inferiore alla media, con una differenza maggiore per le donne. Le principali cause di decesso riguardano malattie respiratorie (40%), malattie cardiache congenite (30-35%).