Il codice genetico

La sequenza di un filamento codificante di DNA, letta nella direzione da 5' a 3', consiste di triplette di nucleotidi (codoni) che corrispondono alla sequenza degli amminoacidi di una proteina letta dall'N-terminale al C-terminale. Esistono 64 codoni (ognuno dei 4 nucleotidi possibili può occupare una qualunque delle tre posizioni del codone, producendo 43 = 64 possibili sequenze tri- nucleotidiche). Ognuno di questi codoni ha un significato specifico nella sintesi proteica: 61 codoni rappresentano amminoacidi, mentre 3 codoni provocano la terminazione della sintesi proteica. Quindi, poiché vi sono più codoni (61) che amminoacidi (20), quasi tutti gli amminoacidi sono rappresentati da più di un codone (un fenomeno detto degenerazione), con l'unica eccezione della metionina e del triptofano. I codoni che hanno lo stesso significato sono chiamati sinonimi. Poiché il codice genetico è in realtà letto sull'mRNA, di solito è descritto in termini delle quattro basi presenti sull'RNA: U, C, A e G. I codoni che rappresentano lo stesso amminoacido o amminoacidi correlati tendono ad avere una sequenza simile e spesso la base della terza posizione di un codone non è significativa perché i quattro codoni che differiscono soltanto nella terza base rappresentano lo stesso amminoacido. Questa ridotta specificità a livello dell'ultima posizione è nota come degenerazione della terza base. Lo schema di degenerazione della terza base mostra che in quasi tutti i casi o la terza base è irrilevante o viene fatta una distinzione soltanto fra purine e pirimidine. Ci sono otto famiglie di codoni in cui tutti e quattro i codoni che hanno in comune le prime due basi hanno lo stesso significato, così che la terza base non ha alcun ruolo nella specificazione dell'amminoacido. Ci sono sette coppie di codoni in cui il significato è lo stesso purché la terza base sia occupata da una pirimidina e ci sono cinque coppie di codoni in cui una purina qualunque può essere presente senza modificare l'amminoacido codificato. Inoltre, esistono solo tre casi in cui la base in terza posizione conferisce un unico significato: AUG (metionina), UGG (triptofano), UGA (terminazione). Spesso un singolo tRNA può riconoscere più di un codone, il che significa che la base nella prima posizione dell'anticodone deve essere capace di appaiarsi a basi alternative nella terza posizione corrispondente del codone. L'appaiamento delle basi a questa posizione non può essere limitata dalla solita regola G-C e A-U. Le regole che governano gli schemi di riconoscimento sono compendiate nell'ipotesi del tentennamento (o vacillamento, wobbling), che prevede appaiamenti normali (A-U, G-C) per le prime due posizioni del codone, e possibilità di appaiamenti di altro tipo per la terza posizione. Infine, bisogna aggiungere, che gli amminoacidi più utilizzati nella sintesi proteica non sono necessariamente quelli con maggior numero di codoni e perciò non sembra che il codice genetico sia stato ottimizzato per quanto riguarda l'utilizzo degli amminoacidi.